人民網(wǎng)重慶7月6日電 （陳琦、實習生賈曼）罕見病，指發(fā)病率極低的疾病。目前，全球已知罕見病約7000多種，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增罕見病患者超20萬。據(jù)統(tǒng)計，80%的罕見病發(fā)病在兒童期，兒科是罕見病研究的重點領(lǐng)域。

7月5日，第二屆兩江國際醫(yī)學年會“中英兒科罕見病論壇”在渝舉行。該論壇由重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院與英國商業(yè)與貿(mào)易部共同承辦，來自國內(nèi)外的專家學者圍繞兒童罕見病探索過程中的難點、熱點進行了討論，并分享最新研究成果、交流有效做法，助力兒童罕見病診療。

論壇現(xiàn)場。重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院供圖

“兒童罕見病雖然發(fā)病率低，但種類繁多，診治復雜?！敝貞c市衛(wèi)生健康委副主任邢雅翕致辭說，據(jù)統(tǒng)計，現(xiàn)已知的罕見病超過一萬種，其中，兒童罕見病占很大的比例。這些疾病往往涉及復雜的遺傳背景，需要在專業(yè)指導下進行治療。然而，當前各醫(yī)療機構(gòu)診治水平參差不齊，大部分醫(yī)療機構(gòu)還不具備最初的識別和診斷能力，很多兒童罕見病患者無法得到及時有效的治療，這就需要全社會付出更多的努力，讓罕見病被真正看到。

論壇上，大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)、倫敦大學學院教授索菲亞·瓦拉德卡爾，首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院教授李巍，重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院風濕免疫科教授安云飛等多位專家分別圍繞《兒童罕見癲癇—診療經(jīng)驗與最新進展》《白化病精準診療》《STAT1缺陷：臨床與機制》等主題進行主旨演講。

重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院黨委書記趙曉東表示，80%的罕見病是在兒科起病，那么，兒科必須作為防治罕見病的“主力軍”。為此，該院在罕見病防治方面制定了“三地”戰(zhàn)略，即罕見病樣本資源本土化和本地化、建立全國甚至更大范圍內(nèi)罕見病診療重要目的地、罕見病創(chuàng)新轉(zhuǎn)化策源地。據(jù)悉，該院正在研發(fā)罕見病大模型，希望以此提升基層醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的識別和篩查能力，從而讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)。

論壇現(xiàn)場。重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院供圖

重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院院長華子瑜表示，此次論壇致力于推動中國兒科與世界一流大學、研究機構(gòu)和醫(yī)院的科技交流、協(xié)同與合作，全面推動兒科醫(yī)學的發(fā)展。希望通過搭建的交流平臺，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院和大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)能建立各方面合作，為全球兒童健康貢獻力量。

參與論壇的多位外籍嘉賓表示，此次重慶之行讓他們深切感受到這座城市既充滿現(xiàn)代化氣息，又獨具地域特色的風貌。重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院在醫(yī)教研一體化建設、罕見病診療研究等領(lǐng)域已奠定堅實基礎。認為該院與大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)在罕見病患者照護理念上高度契合，雙方未來在疾病診療協(xié)作、科研攻關(guān)、專業(yè)人才培養(yǎng)等方面，擁有廣闊的合作空間與發(fā)展前景。

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